CSNB

"Kongenitale stationäre Nachtblindheit"
“Congenital Stationary Night Blindness”

SIX C Appaloosa will zum Thema CSNB keine wissenschaftliche Abhandlung übernehmen, sondern lediglich nur für Nicht-Sachkundige eine leicht verständliche Erklärung abliefern. Die Informationen zu CSNB wurden aus den wissenschaftlichen Studien vom Appaloosa Project übernommen.
Wer sich für wissenschaftliche Zusammenhänge interessiert,
sollte sich auf der Website vom Appaloosa Project informieren,
die sich ausgiebig mit dem Thema CSNB befassen.

 

 

Beginnen wir mit der Frage: "Was ist CSNB"

 

CSNB ist eine angeborene stationäre Nachtblindheit und eine nicht fortschreitende Erkrankung der Netzhaut, die in Appaloosa Pferden und neuerdings auch bei anderen Rassen wie dem Vollblut und dem Paso Fino nachgewiesen werden konnte; im Vergleich zum Appaloosa jedoch seltener. Nachtblinde Tiere zeigen charakteristisch ein vermindertes Sehvermögen bei Dämmerung/Dunkelheit und normales Sehvermögen bei Tageslichtt, aber es wurden erhebliche Unterschiede in der Schwere der Sehstörungen beobachtet.

 

Die "Kongenitale stationäre Nachtblindheit" ist die Bezeichnung für jede Krankheit, die durch unten stehende Anzeichen typisiert wird und bei allen nachblinden Menschen und Tieren identisch ist:

  1. Nachtsicht ist beeinträchtigt oder nicht vorhanden
  2. Nachtlindheit wird geerbt
  3. Nachtblindheit mit Geburt
  4. Nachtblindheit ist "NICHT-PROGRESSIV!"
    Also KEINE Steigerung der Nachtblindheit möglich!
  5. ABER ... Nachtblindheit kann in unterschiedlichen Stärken vorhanden sein!

 

Eingeschränkte Nachtsicht ist eine allgemeine Bezeichnung
für CSNB und zeigt sich
in vielen Formen bei

Mensch und Tier

 

Einige CSNB-Formen

zeigen extreme Sehstörungen und andere nur leichte.

Nachtblindheit - Was ist das eigentlich?

Normalerweise kann sich das Auge an Helligkeit und Dunkelheit anpassen, aber jeder kennt das Phänomen, wenn man von einem hellen Raum in einen dunklen wechselt und kaum etwas erkennt.

 

Das Auge passt sich dem Wechsel nur sehr langsam an.

 

Eine chemische Reaktion in den Sinneszellen ist für die Anpassungsreaktion der Netzhaut verantwortlich; die so genannte "Dunkeladaptation".

 

Diese Anpassungsreaktion verläuft in den ersten 15 Minuten recht schnell,
das Maximum der Leistungsfähigkei wird jedoch erst nach

45 bis 60 Minuten erreicht.

 

Das Auge stellt sich auf Helligkeit sehr schnell um,

benötigt jedoch immer wieder eine lange Anpassungszeit,

um sich an dunkle Verhältnisse anzupassen.

 

Eine gestörte Dunkelanpassung
wird als Nachtblindheit (Hemeralopie) bezeichnet.

Woher kommt der Name Nachtblindheit?

Mit Beginn der Dämmerung reduziert sich das Sehvermögen
und ab einer gewissen Dunkelheit

- bei der gesunde Augen noch sehen können - 

ist die Sicht bei Betroffenen nicht mehr vorhanden
und man ist dann sozusagen bei Dunkelheit blind; sozusagen Nachtblind.

Worin liegt die Ursache der Nachtblindheit?

So genannte Stäbchen sind für das Sehen in der Dämmerung zuständig.

 

Diese Stäbchen befinden sich in der Netzhaut
und sind die Sinneszellen für das Sehen von Schwarz/Weiß.

 

Eine gestörte Stäbchenfunktion
führt zu Sehproblemen in der Dämmerung und bei Nacht.

Nachtblindheit bei Appaloosa Pferden LP/LP Homozygot

Quelle: Appaloosa Project
Quelle: Appaloosa Project

 

Appaloosa Pferde, die auf das Leopard Complex (LP)-Gen homozygot sind, sind auch für kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) gefährdet. Diese Form der Nachtblindheit ist seit den 1970er Jahren mit dem Leopard Complex verbunden und 2007 wurde durch eine wissenschaftliche Studie eine "signifikante Assoziation" zwischen LP und CSNB identifiziert.

 

CSNB ist eine Erkrankung bei Appaloosa Pferden, die sich NUR auf homozygote LP-Träger auswirkt; dem Appaloosa Fewspot Pferd und dem Appaloosa Snowcap. Diese Erkrankung führt dazu, dass der Appaloosa Fewspot und der Appaloosa Snowcap bei Dunkelheit in ihrer Nachtsichtigkeit beeinträchtigt sind, obwohl die Tagessichtigkeit normal ist. Es handelt sich um eine erbliche Erkrankung, die von Geburt an vorliegt und im Laufe der Zeit nicht fortschreitet.

 

Wissenschaftliche Studien fanden in den Jahren 2008 und 2010 heraus, dass sowohl CSNB als auch das Leopard Complex Fleckenmuster mit TRPM1 verbunden sind.

 

Bei der Untersuchung von anderen Pferderassen konnten CSNB Fälle bestätigt werden, die belegen, dass auch andere Pferderassen von angeborener Nachtblindheit betroffen sein können. Allerdings seltener als Appaloosa Pferde. Die festgestellte Seltenheit von CSNB betroffenen Pferderassen, kann jedoch auch damit zusammenhängen, dass für diese Pferde kein Forschungsprogramm aktiviert wurde. Im Gegensatz zum  Appaloosa Pferd, für den ein eigenes Forschungsprogramm von Wissenschaftlern initiiert wurde, die selbst nachtblinde Appaloosa Pferde besitzen und deren Appaloosa Genetik erforschen wollen. So ist logisch, dass über die Appaloosa Rasse Forschungsergebnisse zu Tage kommen, die bei anderen Pferderassen noch unerforscht sind.

 

Farbschema Skizze:

Homozygote Pferde (LP/LP) mit angeborener Nachtblindheit:
Appaloosa Fewspot und Appaloosa Snowcap

 

Fewspot x Fewspot

Sind Fewspots im gleichen Maße nachtblind oder gibt es Unterschiede?

Homozygote Pferde tragen zwei Kopien der LP-Mutation und sind deswegen in gleicher Weise von Nachtblindheit betroffen.

 

Werden Fewspot x Fewspot verpaart, so wird das Fohlen die Nachtblindheit zwar von beiden Elternteilen erben, ist aber nicht von einer Steigerungsform betroffen.

 

Steigerungsformen hängen von noch nicht erforschten Ursachen ab.

 

Tagsüber sehen Fewspots eben so viel wie andere Pferde; nur nachts ist das Sehvermögen beeinträchtigt bis kaum vorhanden.

Appaloosa Faustregel

Eine amerikanische Appaloosa-Fewspot-Faustregel für Nachtblindheit ist diese:

 

Wenn Sie in der Nacht ein Buch in Ihren Händen halten, und in einer Lichtquelle einen Satz daraus lesen können, dann könnte der Fewspot in dieser Lichtquelle das auch ... wenn er lesen könnte ;-)

Appaloosa Old-Line  | Appaloosa Foundation | Appaloosa Sport Horse | By SIX C Appaloosa

Forschungsergebnisse

Leopard Complex Spotting

CSNB

Leopard Complex Spotting tritt bei mehreren Pferderassen auf "Appaloosa,
Knabstrupper, Noriker, Pony of the Americas, American Miniature Pony, Britisch Spotted Pony sowie noch weiteren ..." und wird durch ein unvollständig dominantes Allel (LP) verursacht.

 

Für all diese Rassen gilt: Homozygotie auf LP ist auch mit angeborener stationärer Nachtblindheit (CSNB) verbunden.

 

Um die Prävalenz der angeborenen stationären Nachtblindheit (CSNB) bei Appaloosa-Pferden aus Westkanada zu bestimmen, wurde der Zusammenhang mit dem Leopard Complex und seinem White-Spotting-Muster (Weißfleckenmuster) untersucht und die klinischen und elektroretinographischen Aspekte der CSNB in der Appaloosa weiter charakterisiert.

Dazu wurden drei Gruppen von je 10 Appaloosa Pferden basierend auf Fellmusterungen untersucht, die auf "LpLp - Fewspot/Snowcap", "Lplp - Leopard-Spotting" und "lplp - solid/einfarbig" Genotyp hinweisen.

Neurophthalmologische Untersuchungen, Spaltlampenbiomikroskopie, indirekte Ophthalmoskopie, Hornhautdurchmessermessung, Streifenretinoskopie, skotopische (Nachtsehen) und photopische (Tagsehen) Vollfeld- und Flimmer-Ergometer und oszillatorische Potenziale (OPs) wurden bilateral durchgeführt.

Alle Pferde in der LpLp-Gruppe waren von CSNB betroffen, während keines in der "Lplp - Leopard Spotting" oder "lplp - solid-/einfarbig" Gruppe betroffen war.

Die Gruppen "LpLp - Fewspot/Snowcap" und 
"Lplp - Leopard Spotting" hatten signifikant kleinere vertikale und horizontale Hornhautdurchmesser als die Gruppe "lplp - solid-/einfarbig".

Der mediane Refraktionsfehler war hingegen für alle Gruppen Null.

Skotopische ERGs (
Elektroretinografie) in der "LpLp - Fewspot/Snowcap" (CSNB-betroffenen) Gruppe waren mit früheren Beschreibungen konsistent.

Die von CSNB betroffenen Pferde hatten signifikant längere photopische implizite a-Wellenzeiten, größere a-Wellenamplituden und niedrigere b-Wellenamplituden als die Gruppen Lplp und lplp. Es gab keine Unterschiede in der photopischen Flimmeramplitude oder den impliziten Zeiten. Skotopisches Flackern bei den von CSNB betroffenen Pferden wurden deutlich in der Amplitude reduziert und das Aussehen abnormal. Es wurden keine Unterschiede in den impliziten OP-Zeiten festgestellt; jedoch wurden die Amplituden einiger OPs (
oszillatorische Potenziale) von CSNB betroffenen Pferden reduziert.

Es gab keine Unterschiede bei skotopischen (Nachtsehen) und photopischen (Tagsehen) oder flimmernden ERGs oder OPs zwischen den normalen Gruppen LPlp und lplp.

 

CSNB war bei einem Drittel der untersuchten Pferde vorhanden und es gab eine signifikante Assoziation zwischen CSNB und der Vererbung von zwei Lp-Allelen.

ERG-Anomalien unterstützen die Hypothese, dass CSNB durch einen Defekt in der neuronalen Übertragung über den Stabpfad mit der inneren Kernschicht verursacht wird.

Genetischer Nachweis von LP-Spotting in Europa

Der erste genetische Nachweis von LP-Spotting in Europa stammt aus dem Pleistozän.

 

Ein Forschungsteam assoziierte "Snips", Position im Genom, im TRPM1-Gen anhand von 96 archäologischen Pferdeknochen und -Zähnen, die an 31 unterschiedlichen Orten untersucht wurden; Sibirien, Mittel- und Südamerika, Osteuropa, China und von der iberischen Halbinsel. Zu den 31 Fundorten gehörte auch die Kniegrotte in Thüringen, Weimar und Petersfels in Süddeutschland. Die Proben deckten einen Zeitraum vom Spätpleistozän (ca. 17 000 v. Chr.) bis zum Mittelalter ab.

 

In Kirklareli-Kanligecit (Türkei) wurde aus der Zeit von 2700-2200 v. Chr. eine bemerkenswert hohe Anzahl von Leopard gezeichneten Pferden (sechs von zehn Exemplaren) in frühzeitlichen Hauspferden nachgewiesen, darunter war auch ein homozygotes Exemplar.

 

Farbvielfalt und Farbvariationen bei frühzeitlichen Hauspferden wurden anhand von Farbgenanalysen aus sehr alten DNA-Proben nachgewiesen und sehen in der Schnelligkeit und Häufigkeit ein Indiz der urzeitlichen Domestikation, die regional und zeitlich zugeordnet werden kann.

 

LP scheint in der späten Bronzezeit weitgehend verschwunden zu sein, was eine Selektion gegen diesen Phänotyp bei frühen Hauspferden nahelegt.

 

Während der Eisenzeit tauchte LP wieder auf; wahrscheinlich durch Wiedereinführung in den heimischen Genpool von Wildtieren.

 

Dieses Bild von alternierenden selektiven Regimen könnte erklären, wie die genetische Vielfalt bei Haustieren trotz der Selektion nach bestimmten Merkmalen zu unterschiedlichen Zeiten erhalten wurde.

Angeborene stationäre Nachtblindheit bei Vollblut und Paso Fino

Dieser Bericht dokumentiert die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) Vollblut und Paso Fino, die bisher nur bei Appaloosa Pferde bzw. homozygoten LP-Trägern bekannt waren.

 

Die Vorgeschichte der Sehbehinderung seit der Geburt, normale Augenstrukturen bei der Augenuntersuchung und elektroretinographische Befunde waren mit CSNB vereinbar.

 

Bei dem Vollblutpferd wurde ein 9-jähriges Follow-up durchgeführt und im Paso Fino führte eine schwere Sehbehinderung von der Geburt bis ca. 1 Jahr in dämmrigen und hellen Lichtsituationen zu einer humanen Euthanasie und einer histopathologischen Bestätigung der Erkrankung.